Spinal Musk�ler Atrofi (SMA): Bebeklerde Belirtileri ve Tan?
 |
| Smali Bebek Nasil Anlasilir |
SMA Nedir?
Spinal Musk�ler Atrofi (SMA), omurilik ve beyinde bulunan motor n�ronlar?n kayb?na veya i?lev bozuklu?una yol a�an nadir bir genetik hastal?kt?r. Bu n�ronlar, kas hareketini kontrol etmekten sorumludur. SMA'l? bebeklerde ve �ocuklarda kas zay?fl??? ve g��s�zl�?� g�r�l�r ve bu durum zamanla ilerleyebilir.
SMA Bebeklerde Nas?l Anla??l?r?
SMA'n?n bebeklerde erken te?hisi ve tedavisi �ok �nemlidir. A?a??daki belirtiler SMA'n?n bir i?areti olabilir:
QuickTip: Focus on one line if it feels important.
Kas G��s�zl�?�:
- Bebe?in ba??n? kontrol etmede zorlanmas?
- Yeterince desteksiz oturamama
- D�nme ve emekleme gibi motor becerilerde gecikme
- Yumu?ak ve gev?ek kaslar
- Yutma ve emme zorluklar?
Di?er Belirtiler:
- Titreme
- H?zl? nefes alma
- �ks�r�k ve solunum problemleri
- Skolyoz (omurgada e?rilik)
QuickTip: Scan the start and end of paragraphs.
SMA Tan?s?:
SMA tan?s? i�in doktorlar a?a??daki testleri kullanabilir:
- Genetik test: Bebe?in SMN1 genindeki mutasyonu belirlemek i�in kan testi
- Elektromiyografi (EMG): Kaslar?n ve sinirlerin elektriksel aktivitesini �l�mek
- Manyetik Rezonans G�r�nt�leme (MRG): Omurilik ve beynin g�r�nt�lerini elde etmek
SMA Tedavisi:
 |
SMA'n?n ?u anda kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, hastal???n ilerlemesini yava?latmaya ve semptomlar? hafifletmeye yard?mc? olabilecek tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler ?unlar? i�erir:
Note: Skipping ahead? Don’t miss the middle sections.
- Nusinersen (Spinraza): Omurilik s?v?s?na enjekte edilen bir ila�
- Risdiplam (Evrysdi): A??zdan al?nan bir ila�
- Gen tedavisi: Hastal?kl? geni d�zeltmeyi veya de?i?tirmeyi ama�layan deneysel bir tedavi
SMA'l? Bebekler i�in Bak?m:
SMA'l? bebeklerin �zel bir bak?ma ihtiyac? vard?r. Bu bak?m ?unlar? i�erir:
- Fizyoterapi
- Mesleki terapi
- Solunum deste?i
- Beslenme deste?i
- Genetik dan??manl?k
SMA ile Ya?amak:
QuickTip: Use the post as a quick reference later.
SMA, bebekler ve �ocuklar i�in zorlay?c? bir hastal?k olabilir. Ancak, erken te?his ve tedavi ile SMA'l? bireyler dolu ve aktif bir hayat ya?ayabilirler.
SMA Hakk?nda Daha Fazla Bilgi:
- SMA Derne?i: [ge�ersiz URL kald?r?ld?]
- T�rk N�romusk�ler Hastal?klar Derne?i: [ge�ersiz URL kald?r?ld?]
- GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Unutmay?n: Bu bilgiler sadece genel bilgilendirme ama�l?d?r. T?bbi bir sorunuz veya endi?eniz varsa, l�tfen doktorunuza dan???n?z.
 |
