 |
| Sma Hastasi Nasil Olur |
SMA Hastal??? Nedir?
SMA (Spinal Musk�ler Atrofi), omurilik ve beyinde bulunan motor n�ronlar?n i?levini etkileyen nadir bir genetik hastal?kt?r. Motor n�ronlar, kaslar?n hareket etmesini sa?layan sinir h�creleridir. SMA'da bu h�creler zamanla kaybolur veya i?levlerini yitirir, bu da kaslarda zay?fl?k ve erimeye yol a�ar.
Hastal???n Nedenleri:
SMA, SMN1 ad? verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklan?r. Bu gen, motor n�ronlar?n hayatta kalmas? i�in gerekli olan bir protein olan SMN proteinini �retir. SMN1 genindeki mutasyonlar, SMN proteininin eksik veya i?levsiz �retilmesine neden olur.
QuickTip: Scan the start and end of paragraphs.
Hastal???n Belirtileri:
SMA'n?n belirtileri ve ?iddeti, hastal???n tipine ve ba?lang?� ya??na g�re de?i?ir. D�rt ana SMA tipi vard?r:
Tip 1 (SMA infantil): Bebeklerde 6 ayl?ktan �nce g�r�l�r. Kas zay?fl??? ve hareket kabiliyetinde azalma, ba? kontrol�nde yetersizlik ve solunum problemleri en s?k g�r�len belirtilerdir.
Tip 2 (SMA intermedier): Bebeklerde 6 ay ila 18 ay aras?nda g�r�l�r. Tip 1'e g�re daha hafif seyreder, ancak yine de kas zay?fl??? ve y�r�me yetene?inde gecikme gibi problemlere yol a�ar.
Tip: Focus on one point at a time.
Tip 3 (SMA juvenil): 18 aydan sonra �ocuklarda ve yeti?kinlerde g�r�l�r. Y�r�me yetene?i etkilenebilir, ancak hastalar genellikle kendi ba?lar?na nefes alabilirler.
Tip 4 (SMA yeti?kin): Yeti?kinlerde g�r�l�r. En hafif SMA tipidir ve genellikle sadece kas zay?fl??? ve yorgunluk gibi belirtilere yol a�ar.
 |
Hastal???n Tan?s?:
QuickTip: Read section by section for better flow.
SMA tan?s?, aile �yk�s�, fizik muayene ve �e?itli testler ile yap?l?r. En yayg?n kullan?lan testler ?unlard?r:
- Genetik test: SMN1 genindeki mutasyonu tespit etmek i�in kullan?l?r.
- Elektromiyografi (EMG): Kaslar?n ve sinirlerin i?levini de?erlendirmek i�in kullan?l?r.
- MRG (Manyetik Rezonans G�r�nt�leme): Omurilik ve beyindeki sinir h�crelerinin ve dokular?n?n durumunu de?erlendirmek i�in kullan?l?r.
Hastal???n Tedavisi:
SMA'n?n kesin bir tedavisi hen�z yoktur. Ancak, hastal???n ilerlemesini yava?latmaya ve semptomlar? hafifletmeye yard?mc? olabilecek baz? tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler ?unlar? i�erir:
QuickTip: Skim for bold or italicized words.
- Nusinersen (Spinraza): SMN2 geninin SMN1 geni gibi i?lev g�rmesini sa?layarak SMN proteininin �retimini art?r?r.
- Risdiplam (Evrysdi): Nusinersen'e benzer ?ekilde SMN2 geninin i?levini art?r?r.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): SMN1 geninin i?levsel bir kopyas?n? h�crelere ta??yan bir gen terapisi ilac?d?r.
- Fizik tedavi: Kaslar?n g��lenmesini ve korunmas?n? sa?lar.
- Solunum deste?i: Solunum problemleri ya?ayan hastalar i�in gereklidir.
SMA ile Ya?amak:
SMA, hastalar ve aileleri i�in zorlay?c? bir hastal?kt?r. Hastal???n ilerlemesini kontrol alt?na almak ve semptomlar? hafifletmek i�in d�zenli tedavi ve takip �nemlidir. SMA ile ya?ayan hastalara ve ailelerine y�nelik �e?itli destek gruplar? ve kaynaklar da mevcuttur.
SMA Hakk?nda Daha Fazla Bilgi:
- SMA Derne?i: [ge�ersiz URL kald?r?ld?]
- T�rk N�romusk�ler Hastal?klar Derne?i: [ge�ersiz URL kald?r?ld?]
- GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Not: Bu yaz? sadece bilgilendirme ama�l?d?r. T?bbi tavsiye yerine ge�mez. SMA te?hisi konan hastalar, tedavi ve takip i�in mutlaka bir doktora dan??mal?d?r.
 |
